第一百一十四章 被拯救的罕见病患者 (第4/7页)

啊…”都说男儿有泪不轻弹，但李雷一听这话，瞬间两行热泪就滚滚而下，他突然爆发出了强烈的求生欲：“医生，医药现在有这药吗？你赶紧给我开吧。”

    医生笑眯眯地点头：“昨天刚到的，这个病全国患者并不多，目前国内确诊的只有300余人，我是听到消息后，特意联系了三清，才给你订到这批货。今天给你开了试试，看看后续情况再说吧。”

    李雷拿着桌上纸巾擦去脸上泪水，不停点头：“行，都听你的，医生，谢谢您了。”

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    京城，谐和医院。

    方超拿着孩子的尿检报告匆匆走进门诊室，妻子抱着一岁大的小孩紧跟在身后。

    “医生，孩子到底怎么回事啊？怎么尿会是黑色的？”方超一脸焦急地看着医生。

    医生看完报告后，沉吟不语，半响才道：“有可能是伽罗德综合征，一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，典型症状就是尿色发黑，俗称黑尿症。这个病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，尿里的尿黑酸对人体有毒，会引起骨骼，肝脏和肾脏等器官的损害。”

    “这个病发病率为百万分之一，国内患者非常少，目前只有一款特效药，就是用于治疗先天性酪氨酸血症Ⅰ型的尼替西农。”

    医生突然露出笑容道：“你家孩子运气真好，本来尼替西农只有国外才有，国内没有上市，我没法给你开药，但是三清的第一批孤儿药仿制计划里正好有这款药。”

    “这是国内首款酪氨酸血症Ⅰ型治疗药物，最近刚上市，我马上找医院申请，过几天应该就能开药了。”